肿瘤突变印迹的求解算法比较
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中国科学院战略性先导科技专项(B类)(XDB38040100)


Comparison of Algorithms for Tumor Mutational Signature
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    摘要:

    细胞受到致癌因子刺激时引起突变, 突变过程使基因组发生具有一定模式的改变, 称为突变印迹. 突变印迹分析是阐明致癌因子的致癌机制及驱动癌症发展的一项重要任务, 将为肿瘤早期诊断和个体化治疗提供新的依据和选择. 下一代测序技术的突破和发展使得海量体细胞突变被识别, 从而使从大规模基因组中挖掘突变印迹成为可能. 本文详细解释了突变印迹识别问题的数学模型, 介绍了求解方法和重要参数, 系统全面地比较了主流算法和软件, 指明了突变印迹提取的注意事项. 最后, 对该领域的未来发展趋势进行了探讨.

    Abstract:

    Mutations are induced when cells are stimulated by carcinogens. The mutational process causes a certain pattern of changes in the genome, which are called mutational signatures. Mutational signature analysis is an important task in clarifying the carcinogenic mechanism of carcinogens and driving the development of cancer research, and it will provide new insights and options for early tumor diagnosis and individualized treatment. The breakthroughs and developments of next-generation sequencing have led to the identification of massive somatic mutations, making it possible to mine mutational signatures from large-scale genomes. This study elaborates the mathematical model for mutational signature identification and introduces alternative methods and important parameters. It systematically and comprehensively compares mainstream algorithms and software and specifies the precautions for mutational signature extraction. Finally, it forecasts the future development trend of this field.

    参考文献
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    引证文献
引用本文

何小雨,韩鑫胤,牛北方.肿瘤突变印迹的求解算法比较.计算机系统应用,2021,30(12):46-54

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  • 收稿日期:2021-03-08
  • 最后修改日期:2021-03-31
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  • 在线发布日期: 2021-12-10
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